Já ouviu falar da Síndrome de Rett? Esse é um distúrbio genético raro que afeta principalmente meninas e, por ter alguns sintomas semelhantes ao autismo, acaba sendo confundido com ele. Apesar das semelhanças, a Síndrome de Rett e o autismo são condições diferentes e merecem atenção específica.

Entenderemos melhor o que é a Síndrome de Rett, quais são suas características e como ela se diferencia do autismo.

O Que é a Síndrome de Rett?

É um distúrbio neurológico genético ligado ao cromossomo X, e por isso afeta quase exclusivamente meninas.

Estima-se que a cada 10 a 20 mil meninas nasça uma criança com essa condição.

Apesar de rara, essa condição chama atenção por causar uma regressão no desenvolvimento, especialmente após os 6 meses de vida.

Essa síndrome acontece devido a mutações no gene MECP2, responsável por regular funções importantes do cérebro. O problema surge quando esse gene sofre alterações e afeta o desenvolvimento neuromotor da criança.

Embora os primeiros meses de vida pareçam normais, os sintomas começam a aparecer entre os 6 e 18 meses, com uma perda gradual de habilidades motoras e sociais.

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Características da Síndrome de Rett

Entre os principais sinais, podemos destacar:

• Regressão no desenvolvimento: após um início de desenvolvimento aparentemente normal, as habilidades motoras e sociais começam a se perder.
• Apraxia: dificuldade em realizar movimentos voluntários, o que afeta até ações simples como segurar objetos.
• Movimentos repetitivos: as crianças costumam apresentar estereotipias, como balançar as mãos repetidamente.
• Problemas respiratórios: respiração irregular e episódios de apneia podem ocorrer, principalmente durante o sono.
• Dificuldades motoras e cognitivas: com o tempo, andar e realizar outros movimentos básicos se tornam mais difíceis.

Esses sintomas podem variar de criança para criança, mas geralmente se intensificam com o tempo, afetando a capacidade de comunicação, mobilidade e interação social.

A Síndrome de Rett é autismo?

Embora possa ser confundida com autismo, essa condição não é a mesma coisa. Antigamente, a ela fazia parte do grupo de transtornos classificados como autismo sindrômico.

No entanto, desde a última versão dos manuais diagnósticos, como o CID-11, ela ganhou uma classificação própria.

Hoje, ela é reconhecida como um distúrbio distinto, com suas próprias características e causas genéticas.

Enquanto o autismo ainda tem causas variadas, a Síndrome de Rett tem origem clara em mutações no cromossomo X.

Diferenças entre autismo e Síndrome de Rett

As semelhanças entre a Síndrome de Rett e o autismo podem confundir, mas as diferenças são importantes entender:

• Causa genética: a Síndrome de Rett tem uma causa genética definida, enquanto no autismo as causas ainda estão sendo estudadas, com influências tanto genéticas quanto ambientais.
• Regressão no desenvolvimento: enquanto a Síndrome de Rett apresenta uma regressão após um período de desenvolvimento normal, o autismo geralmente está presente desde o nascimento.
• Sintomas motores: problemas motores graves são uma característica marcante da Síndrome de Rett, algo que não é comum no autismo.

É Possível Ter Autismo e Síndrome de Rett?

Sim, é possível que uma pessoa tenha tanto autismo quanto Síndrome de Rett, o que chamamos de comorbidade.

Embora seja raro, isso pode acontecer, e por isso é tão importante um diagnóstico preciso para garantir que a criança receba as intervenções e o apoio adequados.

Profissionais como psicólogos, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos desempenham um papel essencial no desenvolvimento dessas crianças, ajudando a melhorar a qualidade de vida e a promover mais independência.

Essa é uma condição neurológica rara e genética que, embora tenha semelhanças com o autismo, é uma condição à parte.

Entender as diferenças entre as duas é fundamental para garantir o diagnóstico correto e o tratamento adequado.

Com o diagnóstico precoce e as intervenções corretas, é possível melhorar a qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Rett, oferecendo suporte em áreas que ajudam no desenvolvimento e na independência.